Diagnóstico Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Doenças do Neurônio Motor (DNM)

Doenças do Neurônio Motor (DNM) correspondem a um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. As DNM incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Esclerose Lateral Primária, atrofia muscular progressiva e paralisia pseudobulbar. A ELA é a DNM mais frequente, com uma incidência mundial de 2/100.000 pessoas por ano.
A fraqueza muscular, que leva à insuficiência respiratória é uma característica clínica da ELA. O prognóstico da doença é fatal, com sobrevida média de 20 a 48 meses desde o início dos sintomas. Portanto, o diagnóstico precoce e preciso da ELA é fundamental para a sobrevivência do paciente e gerenciamento da doença.

Neurofilamentos de cadeia pesadas (pNf-H)

Os Neurofilamentos de cadeia pesadas (pNf-H) são proteínas estruturais do citoesqueleto do neurônio, liberadas como resultado de dano axonal, no líquido cefalorraquiadiano (LCR) e posteriormente no sangue. Devido à alta especificidade para dano celular neuronal, pNf-H apresenta vantagens sob outros biomarcadores para a identificação da doença de ELA.

Estudos evidenciaram que os neurofilamentos são biomarcadores confiáveis para diferenciação entre ELA e outros distúrbios neurológicos que não estão ligados ao dano axonal progressivo ou inflamação aguda. A sensibilidade e especificidade para a detecção de pNfH foi maior que o neurofilamento de cadeia leve - NfL (84,0% vs. 76,3% e 82,9% vs. 72,8%. Desta forma, a detecção de pNf-H em pacientes com suspeita de ELA podem ser mais precisa ao invés da detecção do NfL.

Neurofilamentos de cadeia pesadas (pNf-H) | EUROIMMUN Brasil
Processo de liberação dos neurofilamentos após a lesão axonal

Kit Imunoensaio Enzimático (ELISA)

O kit imunoensaio enzimático (ELISA) fornece determinação quantitativa in vitro de neurofilamentos fosforilados de cadeia pesada (pNf-H) em amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) ou em soro humano. A intensidade da cor produzida no teste ELISA é proporcional à concentração de antígeno na amostra.