Genética MolecularDiagnóstico de Genética Molecular

O teste destina-se exclusivamente a determinação in vitro por biologia molecular de 4 mutações pontuais (SNP, do inglês single-nucleotide polymorphism) do gene HFE (ferro alto). As mutações pontuais são nomeadas 187 C>G, 845 G>A, 193 A>T e 502 G>T. As mutações pontuais resultam na substituição dos seguintes aminoácidos: H63D (187 C>G), C282Y (845 G>A), S65C (193 A>T) e E168X (502 G>T). O teste é usado para estimativa do risco genético para hemocromatose em pacientes com suspeita ou histórico familiar. O procedimento direto é realizado diretamente em amostras de sangue total e não requer isolamento de DNA.